《遗传疾病与遗传医学杂志》是一份开放获取的同行评审期刊，发表与遗传疾病相关的原始文章、评论、病例报告、临床图像、染色体疾病、基因定位、基因治疗遗传出生缺陷、种系癌症遗传学、基因突变、代谢疾病、单基因疾病、常见复杂疾病的遗传学方面、群体遗传学、环境遗传学、遗传咨询与教育、基因调控、表观遗传学、疾病特异性动物模型和再生医学。

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